Depuis 1978, les bébés qui naissent chaque années en France, bénéficient tous d’un test de dépistage précoce de maladies graves d’origine génétique pour la plupart : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose. Ce examen porte le nom de test de Guthrie.

 

Pour qui, pour quoi et quand fait on le test de Guthrie ?

Comme dit précédemment, ce test permet le dépistage de maladies. Si les tests sont anormaux, il permet de mettre en route un diagnostic précoce et la mise en place d’un traitement rapide afin d’éviter l’apparition des complications pouvant entraîner des lourdes séquelles ou le décès brutal.

Le dépistage est fait chez tout les enfants généralement à 72 H de vie, soit au troisième jour de vie. Il est parfois réalisé au plus tôt à 48 H de vie. Le plus souvent, il est fait pendant le séjour à la maternité.

 

Comment est réalisé le test de Guthrie ?

Il s’agit d’un prélèvement veineux. Auparavant, il était fait au niveau du talon du nouveau-né. Mais cette pratique étant trop douloureuse, il est de plus en plus fait au niveau de la main de bébé.

Pour détourner son attention, on lui fait téter une tétine comprenant de l’eau sucrée. Le tout-petit est concentré sur le plaisir sucré de la succion et ressent moins la douleur.

On prélève 9 gouttes de sang que l’on dépose sur une carte en papier buvard, préalablement remplie et signée avec l’accord des parents.

Cette carte est ensuite envoyée au laboratoire pour analyses. Il faut attendre environ un mois pour recevoir les résultats qui sont envoyés au pédiatre.

S’ils sont négatifs, les parents ne sont pas prévenu. En revanche, si un problème est détecté, le pédiatre préviendra les parents. Des examens complémentaires seront effectués pour confirmer le diagnostic et mettre en place le traitement nécessaire rapidement.

 

Quelles sont les maladies dépistées ?

• La phénylcétonurie :

Elle touche une naissance sur 17000. C’est l’un des maladies du métabolisme les plus fréquentes et les plus graves. Cette pathologie est lié à l’absence d’une enzyme qui ne permet pas de transformer la phénylalanine, un composé contenu naturellement dans certains aliments.

Si celle-ci s’accumule dans le corps, elle est toxique pour le cerveau. Sans traitement,  le risque est un retard mental en quelques mois. Une fois détectée, le traitement consiste en un régime alimentaire pauvre en phénylalanine. C’est à dire pauvre en protéines, jusqu’à ce que le développement du cerveau soit achevé, vers l’âge de 12 ans.

 

• L’hypothyroïdie congénitale :

Cette maladie touche une naissance sur 3500. Il s’agit d’un manque de production d’hormones thyroïdiennes pouvant entraîner un retard mental. Pour y remédier, il s’agit de la mise en route d’un traitement de substitution pour compenser le manque d’hormones.

 

• L’hyperplasie congénitale des surrénales :

Elle touche une naissance sur 15000. On la dépiste depuis 1996. Il s’agit d’un dysfonctionnement de la glande surrénale qui entraîne un problème de synthèse du cortisol. Cela provoque des anomalies au niveau de l’organe génital. Le traitement consiste à mettre l’enfant sous corticoïdes.

 

• La mucoviscidose :

Elle touche une naissance sur 4500. C’est une maladie génétique affectant les fonctions respiratoires et digestives. Elle provoque une insuffisance pulmonaire.

Il n’y aucun traitement, mais sa détection permet une prise en charge précoce et adaptée visant à l’amélioration de la qualité et l’espérance de vie. Si le test sanguin est positif, il faut le confirmer par un test génétique avec l’autorisation des parents.

 

• la drépanocytose

Cette maladie touche une naissance sur 3000. Son dépistage est ciblé, car elle touche essentiellement les personnes originaires d’Afrique, des Antilles, de Guyane, de la Réunion et la population méditerranéenne.
C’est un problème lié à l’hémoglobine, (substance contenue dans les globules rouges, qui transporte l’oxygène à travers le corps). Elle entraîne un anémie et une sensibilité aux infections.
Le traitement repose sur des interventions visant à améliorer la qualité de vie de l’enfant et éviter les complications.

Plus d’infos sur les premiers temps avec bébé c’est ici.

Est ce que tu connaissais le test de Guthrie ? 
La maternité t’a t’elle expliqué en quoi consistait le dépistage précoce ?

N’hésite pas à me laisser un commentaire !

@ bientôt !

Angie