La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Le dépistage de la trisomie 21 est pris en charge par l’assurance maladie et n’est pas obligatoire. Le consentement écrit sera demandé pour chaque étape.

 

Qu’est ce que la trisomie 21 ?

Nous avons tous 23 paires de chromosomes. Dans les cas de trisomie, il y a 3 chromosomes au lieu de 2. Ici 3 chromosomes 21.

Les conséquences les plus fréquentes de la trisomie 21 sont : un retard mental plus ou moins important, des malformations cardiaques ou digestives, des traits de visage caractéristiques (n’empêchant pas l’enfant d’avoir une ressemblance avec ses parents).

 

Au premier trimestre de la grossesse

Le dépistage évalue la probabilité de trisomie 21 grâce à une échographie et une prise de sang. Il détermine un « risque de base » lié à l’âge maternel.

• Lors de l’échographie, on mesure la clarté nucale du fœtus. C’est un espace située au niveau de la nuque. Lorsque l’espace est trop grand, il peut être un signe d’anomalie chromosomique.
• La prise de sang va rechercher le dosage de marqueurs sériques, ce sont des substances sécrétées par le placenta.
• L’âge maternel, toutes les femmes peuvent être concernées mais le risque augmente avec l’âge.

À l’issue de cette étape, le résultat est transmis au médecin, qui  te tiendra informé.

• Le risque est faible si le résultat est inférieur à 1/1000. Aucun autre examen supplémentaire ne vous sera proposé et le suivi habituel se poursuivra.
• Le risque est intermédiaire si le résultat est compris entre 1/51 et 1/1000. On te proposera alors une recherche d’ADN fœtal dans le sang maternel ou DPNI.
• Le risque est élevé sir le résultat est supérieur à 1/50. On te proposera alors un examen diagnostique.

 

Test de dépistage prénatal non invasif

Le DPNI est proposé si le risque est intermédiaire afin de préciser le risque. Pendant la grossesse de l’ADN fœtal est libéré dans le sang maternel. Une prise de sang permet de trier les fragments d’ADN. Si l’ADN provenant du chromosome 21 est en quantité anormale, il y a une forte probabilité que le fœtus ai une trisomie 21.
Ce test n’est pas encore remboursé par l’assurance maladie et coûte environ 390 €.

• Si le résultat est négatif, la grossesse se poursuit avec le suivi habituel.
• Si le résultat est positif, on proposera un examen diagnostique.

 

Examen diagnostique

Si le dépistage initial révèle un risque élevé ou si le DPNI est positif, cet examen vous sera proposé. Il est le seul examen permettant de confirmer une anomalie chromosomique. Cet examen est non obligatoire et pris en charge par l’assurance maladie. Aussi, ton consentement écrit sera également demandé.

• La choriocentèse est  un prélèvement de cellules du placenta. Il est possible à partir de 11 SA.
• L’amniocentèse est un prélèvement de cellules du liquide amniotique. Il se réalise à partir de 15 SA.

Ces examens sont réalisés par ponction sous contrôle échographique à travers le ventre de la femme enceinte. Le taux de fausse couche suite à cet examen est faible, de l’ordre de 0,5 %.

• Si l’examen ne montre pas de trisomie 21, la grossesse se poursuit avec le suivi habituel.
• Si l’examen confirme la trisomie 21, tu as plusieurs possibilités :
  • • poursuivre la grossesse, en se préparant à accueillir une enfant avec une trisomie 21 et mettre en place un suivi adapté.
    • demander une interruption médicale de grossesse. A savoir, il faut aussi préparer cette étape en se faisant accompagner.

Pour en savoir plus : trisomie21-france.org

Retrouve tous les articles autour de la grossesse ici.

J’espère que mon article te sera utile.

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